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From new screens to discovered genes: the successful past
       and promising present of single gene disorders
       
      

by
       


Roe AM, Shur N.
      
Department of Obstetrics and Gynecology,
       Albert Einstein College of Medicine, 
      Bronx, NY 10467, USA.
      

     Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007 Feb 15;145C(1):77-86. 
  

      
ABSTRACT
      
Prenatal screening for single gene disorders, which include over 10,000 diverse diseases, presents a great challenge. The major approach to identifying high-risk groups for diseases, from Tay Sachs Disease to sickle cell disease, has historically centered on ethnic-based screening. A major concern in an ethnic-based approach is that carriers belonging to less-traditionally considered populations will be missed. In the United States, the paradigm for a more modern pan-ethnic approach has become exemplified by cystic fibrosis (CF), although considerable debate about future directions remains. CF screening brings several additional issues to the forefront, including that the largest molecular prenatal genetic screening program is based on a single gene disorder that is not necessarily severely disabling. On the other hand, several devastating disorders where screening is indeed available remain relatively inaccessible to prenatal patients in the general population. Future candidates to consider for broad-based screening programs include spinal muscular atrophy (SMA), fragile X, and inborn errors of metabolism. As prenatal screening for single gene disorders expands, issues to consider include inclusion criteria and risk versus benefit.







      

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 "'I'll make old vases for you if you want them—will make them just as I made these.'  He had visions of a room full of golden brown beard. It was the most appalling thing he had ever witnessed, and there was no trickery about it. The beard had actually grown before his eyes, and it had now reached to the second button of the Clockwork man's waistcoat. And, at any moment, Mrs. Masters might return! "Worth stealing," a Society journalist lounging by remarked. "I could write a novel, only I can never think of a plot. Your old housekeeper is asleep long ago. Where do you carry your latchkey?" "Never lose your temper," he said. "It leads to apoplexy. Ah, my fine madam, you thought to pinch me, but I have pinched you instead."  How does that strike you, Mr. Smith? Fancy Jerusha Abbott, (individually) ever pat me on the head, Daddy? I don't believe so-- The confusion was partly inherited from Aristotle. When discussing the psychology of that philosopher, we showed that his active Nous is no other than the idea of which we are at any moment actually conscious. Our own reason is the passive Nous, whose identity is lost in the multiplicity of objects with which it becomes identified in turn. But Aristotle was careful not to let the personality of God, or the supreme Nous, be endangered by resolving it into the totality of substantial forms which constitute Nature. God is self-conscious in the strictest sense. He thinks nothing but himself. Again, the subjective starting-point of305 Plotinus may have affected his conception of the universal Nous. A single individual may isolate himself from his fellows in so far as he is a sentient being; he cannot do so in so far as he is a rational being. His reason always addresses itself to the reason of some one else—a fact nowhere brought out so clearly as in the dialectic philosophy of Socrates and Plato. Then, when an agreement has been established, their minds, before so sharply divided, seem to be, after all, only different personifications of the same universal spirit. Hence reason, no less than its objects, comes to be conceived as both many and one. And this synthesis of contradictories meets us in modern German as well as in ancient Greek philosophy.  216   "I shall be mighty glad when we git this outfit to Chattanoogy," sighed Si. "I'm gittin' older every minute that I have 'em on my hands." "What was his name?" inquired Monty Scruggs.     "Wot's worth while?" "Rose, Rose—my dear, my liddle dear—you d?an't mean——" "I'm out of practice, or I shouldn't have skinned myself like this—ah, here's Coalbran's trap. Perhaps he'll give you a lift, ma'am, into Peasmarsh." Chapter 18 "The Fair-pl?ace." "Yes," replied Black Jack, "here they are," drawing a parchment from his pocket. "This is the handwriting of a retainer called Oakley." HoME大桥未久AV手机在线观看
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