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Genetic screening and counseling
 
      
by
       
Norton ME.
      
Perinatal Genetic Services,
       The Permanente Medical Group,
       San Francisco,
       California 94115, USA.
       mary.e.norton@kp.org

 
      
 
     
Curr Opin Obstet Gynecol. 2008 Apr;20(2):157-63
  

      
ABSTRACT
      
PURPOSE OF REVIEW: Recent advances in genetic technology have substantial implications for prenatal screening and diagnostic testing. The past year has also seen important changes in recommendations surrounding the genetic counseling that occurs in the provision of such testing. RECENT FINDINGS: Multiple screening tests for single gene disorders, chromosomal abnormalities, and structural birth defects are now routinely offered to all pregnant women. Ethnicity-based screening for single gene disorders includes Tay Sachs disease, cystic fibrosis, and hemoglobinopathies. Recent discussions have involved, not only additional disorders that warrant screening, but a re-evaluation of the paradigm of selecting disorders for population-based screening. Testing for chromosomal abnormalities has seen the introduction of first-trimester screening, as well as strategies to improve detection through sequential testing. Changes in recommendations for screening compared with diagnostic testing, and a move away from maternal age-based dichotomizing of testing, have had major implications for provision of genetic counseling by providers of prenatal care. SUMMARY: Advances in genetic testing have resulted in tremendous benefits to patients, and challenges to providers. New approaches to education and counseling are needed to assure that all patients receive a complete and balanced review of their prenatal genetic-testing options.








      


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 "'I'll make old vases for you if you want them—will make them just as I made these.'  He had visions of a room full of golden brown beard. It was the most appalling thing he had ever witnessed, and there was no trickery about it. The beard had actually grown before his eyes, and it had now reached to the second button of the Clockwork man's waistcoat. And, at any moment, Mrs. Masters might return! "Worth stealing," a Society journalist lounging by remarked. "I could write a novel, only I can never think of a plot. Your old housekeeper is asleep long ago. Where do you carry your latchkey?" "Never lose your temper," he said. "It leads to apoplexy. Ah, my fine madam, you thought to pinch me, but I have pinched you instead."  How does that strike you, Mr. Smith? Fancy Jerusha Abbott, (individually) ever pat me on the head, Daddy? I don't believe so-- The confusion was partly inherited from Aristotle. When discussing the psychology of that philosopher, we showed that his active Nous is no other than the idea of which we are at any moment actually conscious. Our own reason is the passive Nous, whose identity is lost in the multiplicity of objects with which it becomes identified in turn. But Aristotle was careful not to let the personality of God, or the supreme Nous, be endangered by resolving it into the totality of substantial forms which constitute Nature. God is self-conscious in the strictest sense. He thinks nothing but himself. Again, the subjective starting-point of305 Plotinus may have affected his conception of the universal Nous. A single individual may isolate himself from his fellows in so far as he is a sentient being; he cannot do so in so far as he is a rational being. His reason always addresses itself to the reason of some one else—a fact nowhere brought out so clearly as in the dialectic philosophy of Socrates and Plato. Then, when an agreement has been established, their minds, before so sharply divided, seem to be, after all, only different personifications of the same universal spirit. Hence reason, no less than its objects, comes to be conceived as both many and one. And this synthesis of contradictories meets us in modern German as well as in ancient Greek philosophy.  216   "I shall be mighty glad when we git this outfit to Chattanoogy," sighed Si. "I'm gittin' older every minute that I have 'em on my hands." "What was his name?" inquired Monty Scruggs.     "Wot's worth while?" "Rose, Rose—my dear, my liddle dear—you d?an't mean——" "I'm out of practice, or I shouldn't have skinned myself like this—ah, here's Coalbran's trap. Perhaps he'll give you a lift, ma'am, into Peasmarsh." Chapter 18 "The Fair-pl?ace." "Yes," replied Black Jack, "here they are," drawing a parchment from his pocket. "This is the handwriting of a retainer called Oakley." HoME大桥未久AV手机在线观看
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