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Molecular genetics of color-vision deficiencies

 
      
by
       
Deeb SS.
      
Department of Medicine,
       University of Washington, Seattle, USA.
       sdeeb@washington.edu


 
      
 
     
Vis Neurosci 2004 May-Jun;21(3):191-6. 

  

      
ABSTRACT
      
The normal X-chromosome-linked color-vision gene array is composed of a single long-wave-sensitive (L-) pigment gene followed by one or more middle-wave-sensitive (M-) pigment genes. The expression of these genes to form L- or M-cones is controlled by the proximal promoter and by the locus control region. The high degree of homology between the L- and M-pigment genes predisposed them to unequal recombination, leading to gene deletion or the formation of L/M hybrid genes that explain the majority of the common red-green color-vision deficiencies. Hybrid genes encode a variety of L-like or M-like pigments. Analysis of the gene order in arrays of normal and deutan subjects indicates that only the two most proximal genes of the array contribute to the color-vision phenotype. This is supported by the observation that only the first two genes of the array are expressed in the human retina. The severity of the color-vision defect is roughly related to the difference in absorption maxima (lambda(max)) between the photopigments encoded by the first two genes of the array. A single amino acid polymorphism (Ser180Ala) in the L pigment accounts for the subtle difference in normal color vision and influences the severity of red-green color-vision deficiency. Blue-cone monochromacy is a rare disorder that involves absence of L- and M-cone function. It is caused either by deletion of a critical region that regulates expression of the L/M gene array, or by mutations that inactivate the L- and M-pigment genes. Total color blindness is another rare disease that involves complete absence of all cone function. A number of mutants in the genes encoding the cone-specific alpha- and beta-subunits of the cGMP-gated cation channel as well as in the alpha-subunit of transducin have been implicated in this disorder.





      


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 "'I'll make old vases for you if you want them—will make them just as I made these.'  He had visions of a room full of golden brown beard. It was the most appalling thing he had ever witnessed, and there was no trickery about it. The beard had actually grown before his eyes, and it had now reached to the second button of the Clockwork man's waistcoat. And, at any moment, Mrs. Masters might return! "Worth stealing," a Society journalist lounging by remarked. "I could write a novel, only I can never think of a plot. Your old housekeeper is asleep long ago. Where do you carry your latchkey?" "Never lose your temper," he said. "It leads to apoplexy. Ah, my fine madam, you thought to pinch me, but I have pinched you instead."  How does that strike you, Mr. Smith? Fancy Jerusha Abbott, (individually) ever pat me on the head, Daddy? I don't believe so-- The confusion was partly inherited from Aristotle. When discussing the psychology of that philosopher, we showed that his active Nous is no other than the idea of which we are at any moment actually conscious. Our own reason is the passive Nous, whose identity is lost in the multiplicity of objects with which it becomes identified in turn. But Aristotle was careful not to let the personality of God, or the supreme Nous, be endangered by resolving it into the totality of substantial forms which constitute Nature. God is self-conscious in the strictest sense. He thinks nothing but himself. Again, the subjective starting-point of305 Plotinus may have affected his conception of the universal Nous. A single individual may isolate himself from his fellows in so far as he is a sentient being; he cannot do so in so far as he is a rational being. His reason always addresses itself to the reason of some one else—a fact nowhere brought out so clearly as in the dialectic philosophy of Socrates and Plato. Then, when an agreement has been established, their minds, before so sharply divided, seem to be, after all, only different personifications of the same universal spirit. Hence reason, no less than its objects, comes to be conceived as both many and one. And this synthesis of contradictories meets us in modern German as well as in ancient Greek philosophy.  216   "I shall be mighty glad when we git this outfit to Chattanoogy," sighed Si. "I'm gittin' older every minute that I have 'em on my hands." "What was his name?" inquired Monty Scruggs.     "Wot's worth while?" "Rose, Rose—my dear, my liddle dear—you d?an't mean——" "I'm out of practice, or I shouldn't have skinned myself like this—ah, here's Coalbran's trap. Perhaps he'll give you a lift, ma'am, into Peasmarsh." Chapter 18 "The Fair-pl?ace." "Yes," replied Black Jack, "here they are," drawing a parchment from his pocket. "This is the handwriting of a retainer called Oakley." HoME大桥未久AV手机在线观看
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